Nghiên cứu: Xét nghiệm máu có thể giúp chẩn đoán sớm nguy cơ sa sút trí tuệ trước 10 năm

Theo một nghiên cứu gần đây, việc sàng lọc một số protein trong máu có thể giúp phát hiện sớm sa sút trí tuệ, thậm chí là một thập niên trước khi bệnh được chẩn đoán.

Nghiên cứu được bình duyệt và công bố trên Tập san Nature vào ngày 12/02 đã tìm thấy bốn loại protein trong máu “có liên quan nhiều nhất đến sa sút trí tuệ do mọi nguyên nhân (ACD), Alzheimer (AD) và sa sút trí tuệ do mạch máu (VaD).” Bốn protein này là GFAP, NEFL, GDF15 và LTBP2.

Nghiên cứu cho biết: “Những người có nồng độ cao GFAP có nguy cơ sa sút trí tuệ tăng gấp 2.32 lần.” Cả GFAP và LTBP2 đều “có tính đặc hiệu cao trong dự đoán sa sút trí tuệ.” Mức GFAP cao cũng liên quan đến khả năng phát triển bệnh Alzheimer gần gấp ba lần.

“GFAP và NEFL bắt đầu thay đổi ít nhất 10 năm trước khi có chẩn đoán sa sút trí tuệ. Những phát hiện này của chúng tôi nhấn mạnh tầm quan trọng của GFAP như một dấu ấn sinh học tối ưu để dự đoán sa sút trí tuệ, thậm chí hơn 10 năm trước khi bệnh được chẩn đoán.”

Các nhà nghiên cứu đã thiết kế thuật toán dự đoán bằng cách áp dụng Công nghệ máy học (Machine learning). Mô hình này có tỷ lệ chính xác 90% trong việc dự đoán tỷ lệ của ba loại sa sút trí tuệ, bao gồm cả Alzheimer. Dự đoán được đưa ra bằng cách áp dụng dữ liệu từ hơn mười năm trước khi những người này được chẩn đoán bệnh.

Các phát hiện của nghiên cứu có “ý nghĩa trong việc sàng lọc những người có nguy cơ cao bị sa sút trí tuệ và đưa ra can thiệp sớm,” với việc sàng lọc 1,463 protein trước khi tập trung vào bốn protein quan trọng.

Hiện nay, mọi người chỉ được chẩn đoán sa sút trí tuệ khi các vấn đề về trí nhớ hoặc triệu chứng liên quan khác bắt đầu xuất hiện. Tuy nhiên, đến thời điểm này bệnh có thể đã ở giai đoạn muộn.

Đồng tác giả nghiên cứu Jian-Feng Feng, một nhà toán sinh học tại Đại học Fudan ở Thượng Hải, Trung Quốc, cho biết trong bài đăng trên Tập san Nature ngày 12/02: “Một khi bệnh được chẩn đoán thì gần như đã ở giai đoạn quá muộn và không có khả năng đảo ngược.”

Các tác giả cho rằng những phát hiện của họ có thể dẫn tới sự phát triển các xét nghiệm máu để xác định những người có nguy cơ cao bị sa sút trí tuệ.

Dữ liệu từ nghiên cứu được lấy từ Biobank Vương quốc Anh, một cơ sở dữ liệu y sinh quy mô lớn chứa thông tin di truyền, lối sống, sức khỏe và mẫu sinh học của hơn nửa triệu công dân Anh.

Nghiên cứu được tài trợ bởi nhiều tổ chức và trường đại học ở Trung Quốc và các tác giả tuyên bố không có lợi ích cạnh tranh liên quan.

Phát hiện sa sút trí tuệ

Bình luận về nghiên cứu này, Tiến sĩ Sheona Scales, giám đốc nghiên cứu tại Alzheimer’s Research UK, cho biết “cần có những nghiên cứu sâu hơn, ở nhóm dân số đa dạng hơn, để xác minh các xét nghiệm và mô hình dự đoán này,” theo Science Media Center.

“Các xét nghiệm máu có thể giúp chẩn đoán sớm và cho thấy nhiều hứa hẹn, nhưng đến hiện tại, chưa có xét nghiệm nào được xác nhận để áp dụng tại Anh.”

Trong bài đăng trên Trung tâm Truyền thông Khoa học ngày 12/02, Tiến sĩ Amanda Heslegrave, nhà nghiên cứu cao cấp tại Viện Nghiên cứu sa sút trí tuệ Vương quốc Anh, Đại học College London, đã chỉ ra một hạn chế của nghiên cứu, cụ thể là BioBank Vương quốc Anh được giám tuyển chặt chẽ và do đó “có thể không nắm bắt được tất cả các quần thể mà chúng ta cần biết về rủi ro.”

Giáo sư Tara Spires-Jones, chủ tịch Hiệp hội khoa học thần kinh Anh, gọi nghiên cứu này là một nghiên cứu được tiến hành tốt khi bổ sung thêm hiểu biết về những thay đổi trong máu xảy ra rất sớm ở bệnh nhân sa sút trí tuệ, vốn rất quan trọng để chẩn đoán bệnh sớm trong tương lai.

Nghiên cứu ngày 12/02 diễn ra vài tuần sau khi một bài viết khác được công bố trên JAMA Network vào ngày 22/01 cho thấy xét nghiệm máu mới có “độ chính xác cao” trong việc xác định nguy cơ bị Alzheimer.

Hiện tại, những người phải tiến hành chọc dò tủy sống hoặc chụp quét não để xác định sự tích tụ protein như amyloid beta và tau trong não, những chỉ dấu cho bệnh Alzheimer.

Tuy nhiên, xét nghiệm trên khá đắt tiền và người dân đôi khi không có khả năng tiếp cận. Nghiên cứu tập trung vào một dạng protein tau có tên là p-tau217—một dấu ấn sinh học quan trọng của Alzheimer.

Xét nghiệm máu mới có tỷ lệ chính xác lên tới 97% trong việc xác định tau và lên tới 96% trong việc xác định beta amyloid.

Các xét nghiệm rẻ và đơn giản hơn là rất quan trọng cho số lượng lớn những người bị Alzheimer và các loại sa sút trí tuệ khác đang sinh sống ở Hoa Kỳ. Theo Hiệp hội Alzheimer, hơn sáu triệu người Mỹ sống chung với căn bệnh này, với con số dự kiến sẽ tăng lên gần 13 triệu vào năm 2050.

Cứ ba người cao tuổi thì có một người tử vong vì Alzheimer hoặc chứng sa sút trí tuệ khác. Tổng chi phí cho căn bệnh này trên cả nước là 345 tỷ USD vào năm ngoái, dự kiến sẽ tăng lên gần 1 nghìn tỷ USD vào giữa thế kỷ này.