FDA chấp thuận thuốc điều trị bệnh xơ cứng teo cơ một bên

Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê chuẩn một loại thuốc điều trị cho thể hiếm gặp của bệnh lý thần kinh có tên là xơ cứng teo cơ một bên (ALS).

ALS ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh vận động—các tế bào thần kinh trong não và tủy sống kiểm soát những cử động tự chủ của cơ như đi, nhai, thở và nói. Một cá nhân bị ALS sẽ mất khả năng kích hoạt các cơ cụ thể, cuối cùng khiến các cơ bị yếu và liệt.

Thuốc “Qalody”, còn được gọi là tofersen, đã được FDA chấp thuận cho những bệnh nhân mắc ALS liên quan đến “đột biến gen superoxide dismutase 1 (SOD1) (SOD1-ALS)”, theo thông báo của FDA ngày 25 tháng 4.

Theo CDC, chỉ có dưới 500 trong số 16.000-32.000 bệnh nhân ALS ở Hoa Kỳ có đột biến gen SOD1. Qalody nhắm mục tiêu vào SOD1 mRNA để giảm quá trình tổng hợp protein SOD1.

Sự chấp thuận của FDA dựa trên việc quan sát thấy sự giảm protein chuỗi nhẹ neurofilament (NfL) trong huyết tương ở những bệnh nhân SOD1-ALS trong một thử nghiệm liên quan đến 147 người. NfL là một dấu ấn sinh học trong máu của tổn thương sợi trục và thoái hóa thần kinh. Sợi trục là một phần của tế bào thần kinh mang các xung thần kinh ra khỏi thân tế bào.

Các tác dụng phụ phổ biến nhất của thuốc bao gồm đau, mệt mỏi, đau cơ, đau khớp và tăng bạch cầu trong dịch não tủy.

Theo thông tin kê đơn của thuốc, các tác dụng phụ nghiêm trọng về viêm tủy và viêm rễ thần kinh đã được báo cáo. Viêm tủy là tình trạng viêm tủy sống, trong khi viêm rễ thần kinh là cơn đau lan dọc theo dây thần kinh và gây ra bởi tình trạng viêm ở vị trí kết nối của dây thần kinh với tủy sống.

Các tác dụng phụ nghiêm trọng khác được báo cáo bao gồm tăng áp lực nội sọ, phù gai thị hoặc sưng mắt do tăng áp lực nội sọ và viêm màng não vô trùng.

Chương trình phê chuẩn nhanh

Qalody đã được bật đèn xanh theo Chương trình phê chuẩn nhanh, cho phép FDA “phê chuẩn các thuốc cho các tình trạng bệnh nghiêm mà nhu cầu y tế chưa được đáp ứng và một loại thuốc được chứng minh là có tác dụng trên kết cục thay thế (surrogate endpoint) mà có khả năng dự đoán lợi ích lâm sàng cho người bệnh.”

“Để xác nhận lợi ích lâm sàng của Qalody, một thử nghiệm ngẫu nhiên, mù đôi, đối chứng- giả dược Giai đoạn 3 đang được tiến hành ở những người mang đột biến gen SOD1 chưa có triệu chứng.”

Theo Chương trình phê chuẩn nhanh, thuốc chỉ được phê chuẩn theo cách truyền thống sau khi thử nghiệm xác nhận của công ty cho thấy thuốc mang lại lợi ích lâm sàng. Nếu không cho thấy lợi ích như vậy, FDA có thể loại bỏ thuốc khỏi thị trường.

Trong nghiên cứu liên quan đến 147 bệnh nhân, 108 cá nhân được chỉ định ngẫu nhiên điều trị bằng Qalody hoặc giả dược trong khoảng thời gian 24 tuần.

Những người sử dụng Qalody được phát hiện là có ” giảm đáng kể” về nồng độ NfL ở tuần 28 so với nhóm dùng giả dược. Có sự nhất quán giữa các nhóm nhỏ khác nhau trong nghiên cứu về việc giảm nồng độ NfL.

Xơ cứng teo cơ một bên

Khi các tế bào thần kinh vận động ở bệnh nhân ALS thoái hóa và chết đi, chúng sẽ ngừng gửi thông điệp đến các cơ. Kết quả là, các cơ bắt đầu co giật và không được sử dụng. Cuối cùng, não mất khả năng kiểm soát các chuyển động tự chủ.

Hiện tại, không có biện pháp điều trị ALS. Tuy nhiên, các thuốc có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh. Ngoài ra, một số liệu pháp có thể giúp bệnh nhân thích nghi với những thay đổi về thể chất và cảm xúc do bị ALS.

Những người bị ALS cuối cùng sẽ không thể đứng, đi lại, sử dụng bàn tay và cánh tay hoặc ra khỏi giường. Họ có thể gặp khó khăn khi nói, nhai thức ăn, nuốt và thở.