Phân tích 10,478 bộ gen ung thư đã xác định được 330 mục tiêu thuốc tiềm năng

Liệu có phương pháp điều trị ung thư hoàn hảo dành riêng cho bạn không? Một liệu pháp phù hợp với cơ thể và loại ung thư mà bạn mắc phải?

Các nhà nghiên cứu chuyên về ung thư học chính xác đang tiến một bước gần hơn đến việc biến điều đó thành hiện thực. Một nghiên cứu mới trên Nature Genetics (Tập san Di truyền học tự nhiên) cho thấy có 330 gen gây ung thư, 74 trong số đó mới được xác định.

Ung thư học chính xác là một nhánh của nghiên cứu ung thư liên quan đến việc phân tích khối u để phát hiện các bất thường về di truyền và hóa học. Thông tin này có thể giúp tùy chỉnh kế hoạch điều trị bằng phương pháp trị liệu thích hợp với mỗi bệnh nhân.

Các gen gây ung thư có khả năng đẩy nhanh quá trình phát triển thành ung thư của tế bào, khiến các gen này trở thành ứng cử viên tiềm năng cho việc điều trị. Một số gen gây ung thư có thể được nhắm đến bằng cách các liệu pháp điều trị hiện có và mới nổi để ngăn chặn khối u tiếp tục phát triển.

Phân tích 10,478 bệnh nhân

Trong nghiên cứu, nhóm nghiên cứu đã phân tích toàn bộ trình tự bộ gen của 10,478 bệnh nhân mắc 35 loại ung thư khác nhau. Đa số những người tham gia nghiên cứu bị ung thư thận và đại trực tràng, với một số ít người tham gia mắc ung thư tuyến tiền liệt và tuyến tụy.

Có thể do mẫu không đối xứng, các tác giả phát hiện 80% gen gây ung thư đại trực tràng, vú, phổi và buồng trứng nhưng chưa đến 20% gen gây ung thư gan và dạ dày.

Nhóm nghiên cứu phát hiện khoảng 55% bệnh nhân có ít nhất một gen gây ung thư có thể giúp dự đoán mức độ đáp ứng của bệnh nhân với các phương pháp điều trị khác nhau.

Ngoài ra, nhóm nghiên cứu còn phát hiện “nhiều gen đóng vai trò là nguyên nhân gây ra nhiều loại ung thư.” Trong đó, 85 gen là nguyên nhân gây ra hai loại khối u trở lên và 26 gen đóng vai trò là nguyên nhân gây ra hơn năm loại khối u.

Các nhà nghiên cứu viết, “Những quan sát này cho thấy hiện tại 55% khối u có một đột biến có thể được nhắm đến, để dự đoán độ nhạy cảm với các phương pháp điều trị cụ thể hoặc đủ điều kiện tham gia thử nghiệm lâm sàng hay không. Điều này trái với con số 22% nếu dựa trên các bảng xét nghiệm biến thể nhỏ hiện đang được sử dụng rộng rãi.”

Mở ra cánh cửa mới cho liệu pháp điều trị ung thư tốt hơn

Nhóm nghiên cứu lưu ý rằng kết quả từ các nghiên cứu về ung thư học chính xác cho phép “xác định các chiến lược can thiệp điều trị mới” có thể nhắm mục tiêu ung thư tốt hơn và hiệu quả hơn với ít nguy cơ gây suy nhược hơn.

Nhóm nghiên cứu viết, “Chúng tôi tin rằng nghiên cứu này đại diện cho một trong những nỗ lực toàn diện nhất cho đến nay nhằm xác định các gen gây ung thư và đóng vai trò là tài sản nghiên cứu quan trọng.”

Điều này có thể đưa đến các liệu pháp điều trị tốt hơn. Các nhà nghiên cứu lưu ý rằng “khoảng 15% bệnh nhân có đủ điều kiện cho liệu pháp nhắm vào gen gây ung thư.”

Tuy nhiên, có những lời chỉ trích về ung thư học chính xác có thể cản trở việc thực hiện phương pháp này trong điều trị.

Những lời chỉ trích như vậy bao gồm các bác sĩ gặp khó khăn trong việc đưa ra quyết định lâm sàng dựa trên kết quả giải trình tự bộ gene, đặc biệt là những đột biến vẫn chưa được FDA công nhận.

Những lời chỉ trích khác cho rằng ung thư học chính xác chỉ tập trung vào một số ít loại ung thư trong thời gian dài. Phương pháp này cũng tốn kém và đòi hỏi quá nhiều bác sĩ chuyên môn cao, vốn đang thiếu hụt trong lĩnh vực y tế ngày nay. Tuy nhiên, nhóm nghiên cứu lưu ý rằng chi phí đang giảm đối với nhiều khía cạnh thông thường của giải trình tự DNA và gene, giúp đẩy mạnh việc áp dụng phương pháp điều trị có thể cứu sống bệnh nhân.