Liệu pháp gene giúp phục hồi thính lực cho trẻ bị điếc

Gia đình và các nhà điều tra thử nghiệm lâm sàng cho biết một liệu pháp gene thử nghiệm đã mang lại khả năng nghe cho một đứa trẻ khiếm thính.

Cô bé Opal Sandy đã được chích DB-OTO, liệu pháp gene của Regeneron, vào tai khi em được 11 tháng tuổi. Thính giác của cô bé được đánh giá là bình thường trong vòng sáu tháng.

Cô Jo Sandy, mẹ của bé Opal, đã nói trong một tuyên bố do Cơ quan Y tế Quốc gia Anh (NHS) đưa ra: “Khi Opal lần đầu tiên có thể nghe thấy chúng tôi vỗ tay mà không cần sự trợ giúp, điều đó thật đáng kinh ngạc.”

Cha mẹ của Opal cho biết, em hiện có thể nghe thấy cha mẹ mình và đáp lại bằng những từ như “Dada.”

Tiến sĩ Lawrence Lustig, trưởng khoa Tai Mũi Họng của Đại học Columbia và là một trong những thành viên của thử nghiệm này cho biết, “Việc cung cấp đầy đủ độ phức tạp và phổ âm thanh cho trẻ sinh bị khiếm thính di truyền là một hiện tượng mà tôi không nghĩ rằng mình sẽ được chứng kiến.”

Bé Opal sinh ra đã bị điếc di truyền do đột biến gene otoferlin. Khoảng 1 trong 500 trẻ em sinh ra ở Hoa Kỳ có rất ít hoặc không có khả năng nghe và những thay đổi về di truyền như biến thể của gene otoferlin là một nguyên nhân.

Các biến thể trong gene ức chế việc sản xuất một loại protein cần thiết cho hoạt động giao tiếp giữa tai trong và dây thần kinh thính giác. Vấn đề khiếm thính cũng có thể được khắc phục một phần bằng máy trợ thính hoặc cấy ốc tai điện tử.

Anh James Sandy, cha của bé Opal, cho biết rằng, “Mục tiêu cuối cùng của chúng tôi là giúp Opal có thể nghe được tất cả các âm thanh của lời nói. Liệu pháp gene đã tạo ra sự khác biệt trong cuộc sống hàng ngày của chúng tôi, chẳng hạn như lúc tắm hay bơi lội, hoặc những khi Opal không thể đeo ốc tai điện tử cấy ghép của mình.”

DB-OTO nhằm mục đích khôi phục toàn bộ phổ âm thanh cho những người có gene otoferlin bị đột biến. DB-OTO được đưa vào cơ thể dưới dạng chích nội ốc tai vào một bên tai hoặc chích trực tiếp vào tai trong. Thử nghiệm lâm sàng giai đoạn 1/2 liệu pháp gene bắt đầu vào năm 2023 đã tuyển chọn những em bé đến từ Hoa Kỳ, Vương quốc Anh và Tây Ban Nha.

Công ty Regeneron có trụ sở tại tiểu bang New York.

Mục tiêu của thử nghiệm lâm sàng nhãn mở, không ngẫu nhiên bao gồm cả việc tìm hiểu thêm về tính an toàn và hiệu quả của liệu pháp này. Các nhà điều tra đã lên kế hoạch đo lường tỷ lệ mắc và mức độ nghiêm trọng của các tác dụng phụ mà trẻ gặp phải, cũng như những thay đổi về thính giác sau khi được chích thuốc. Một số người tham gia được chích một mũi duy nhất vào một tai trong khi những người khác được chích đồng thời vào cả hai tai.

DB-OTO sử dụng một loại virus đã được sửa đổi để không gây ra mối đe dọa cho con người. Theo công ty Regeneron, virus được thêm vào liệu pháp “nhằm mục đích cung cấp một bản sao hoạt động để thay thế gene otoferlin bị lỗi.”

Theo bài thuyết trình trước Hiệp hội Liệu pháp Gene và Tế bào Hoa Kỳ ngày 9/5/2024, khi Opal được kiểm tra lần đầu tiên, cô bé không có khả năng nghe. Regeneron cho biết trong một thông cáo báo chí rằng bé Opal đã có khả năng nghe vào tuần thứ tư sau mũi chích thứ nhất và sau khoảng 5 tháng, khả năng nghe của cô bé đã trở nên hoàn toàn bình thường.

Không có sự cải thiện thính lực nào được phát hiện ở bên tai không được điều trị của Opal.

Các nhà điều tra cũng báo cáo rằng đứa trẻ thứ hai được chích thuốc lúc 4 tuổi đã cho thấy khả năng nghe được cải thiện sau khi chích DB-OTO được sáu tuần. Thính giác được đo thông qua một số bài kiểm tra, bao gồm đo thính lực đơn âm, là xét nghiệm đánh giá phản ứng đối với âm thanh phát ra ở các mức decibel khác nhau.

“Những kết quả ấn tượng này cho thấy lời hứa mang tính cách mạng của DB-OTO như một phương pháp điều trị tiềm năng cho bệnh điếc có liên quan đến otoferlin và chúng tôi rất vui mừng khi thấy DB-OTO chuyển thành sự phát triển của một cá nhân như thế nào, đặc biệt là khi được can thiệp sớm, những kết quả của việc phát triển khả năng nói mang hướng tích cực hơn.” Tiến sĩ Lustig cho biết.

Các nhà điều tra cho biết không có tác dụng phụ nào xảy ra ở những người tham gia có liên quan đến liệu pháp này.

Cuộc thử nghiệm đang thu hút thêm người tham gia khi công ty Regeneron tìm cách thử nghiệm thêm sản phẩm của mình.