9 câu hỏi thường gặp về dấu ấn sinh học ung thư

Liệu pháp gene nhắm đích và liệu pháp miễn dịch có thể được xem là những phương pháp tiên tiến nhất trong lĩnh vực điều trị ung thư hiện nay, giúp đem lại sự sống và hy vọng cho nhiều người. Và chỉ số thiết yếu trong phương pháp điều trị mới này chính là xét nghiệm dấu ấn sinh học ung thư.

Dưới đây là lời giải đáp cho 9 câu hỏi thường gặp về dấu ấn ung thư.

1. Dấu ấn sinh học ung thư là gì?

Dấu ấn sinh học ung thư, hay còn gọi là dấu ấn ung thư, là các chất chỉ điểm cho bệnh ung thư.

Y học hiện đại đang hướng đến y học chính xác, hay còn gọi là y học cá thể hóa. Các chuyên gia y tế không chỉ quan tâm đến việc phân loại mô bệnh học ung thư, mà còn bắt đầu chú ý đến cách biểu hiện của cùng một loại ung thư ở những bệnh nhân khác nhau. Theo Viện Ung thư Quốc gia, những đặc điểm này phản ánh sự biến đổi khác nhau ở gene, protein, v.v. và sự khác biệt có thể ảnh hưởng đến hiệu quả điều trị ung thư. Do đó, các bác sĩ có thể phát triển phương pháp điều trị nhắm đích dựa trên những khác biệt này.

Các gene, protein, và phân tử đại diện cho đặc điểm của ung thư ở những bệnh nhân khác nhau được gọi là dấu ấn ung thư.

Có những tên gọi khác dành cho xét nghiệm dấu ấn sinh học ung thư, chẳng hạn như xét nghiệm di truyền khối u, phân loại khối u, hồ sơ phân tử, v.v.

2. Mục đích của xét nghiệm dấu ấn sinh học ung thư là gì?

Một mục tiêu quan trọng của xét nghiệm dấu ấn ung thư là tìm kiếm phương pháp điều trị ung thư nhắm đích.

Ví dụ, gene EGFR bị đột biến thường xuất hiện trong tế bào ung thư của bệnh nhân ung thư phổi và gene BCR-ABL thường xuất hiện trong tế bào ung thư của bệnh nhân bị bệnh bạch cầu kinh niên. Hai gene đột biến này là các dấu ấn ung thư của các ung thư tương ứng, có vai trò cung cấp tín hiệu sống sót quan trọng cho tế bào ung thư. Do đó, các loại thuốc nhắm vào gene này có thể là một phương pháp điều trị hiệu quả.

Ngoài ra, một số xét nghiệm dấu ấn ung thư cũng được dùng để trợ giúp chẩn đoán, đánh giá tiên lượng bệnh, tiên lượng hiệu quả điều trị,… ví dụ như Oncotype DX. Oncotype DX là một xét nghiệm dấu ấn ung thư vú được thực hiện bằng cách đo hoạt động của 21 gene khác nhau để dự đoán xem liệu phương pháp hóa trị có khả năng đem lại hiệu quả cho bệnh nhân hay không.

3. Xét nghiệm dấu ấn ung thư được thực hiện như thế nào?

Để làm xét nghiệm dấu ấn sinh học ung thư, trước tiên các bác sĩ cần cắt một mẫu mô ung thư nhỏ của người bệnh.

Ví dụ, đối với ung thư phổi, sinh thiết kim qua da là phương pháp phổ biến nhất để lấy mô ung thư. Khi đó, bác sĩ sẽ dùng một cây kim dài đặc biệt để lấy mẫu dưới hướng dẫn của siêu âm hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT).

Mô ung thư được loại bỏ trong quá trình phẫu thuật cũng có thể dùng để làm xét nghiệm dấu ấn ung thư, nhưng các bác sĩ hiếm khi chỉ định phẫu thuật chỉ để lấy một mẫu nhỏ, cho dù đó là phẫu thuật mở ngực thông thường hay phẫu thuật xuyên phế quản ít xâm lấn, phẫu thuật nội soi lồng ngực hay nội soi lồng ngực có trợ giúp của video (VATS) .

Với những bệnh nhân bị bệnh bạch cầu, bác sĩ có thể lấy mẫu tế bào ung thư thông qua lấy máu (sinh thiết lỏng).

Ngoài việc xét nghiệm trực tiếp các mẫu mô ung thư, Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ cũng chấp thuận việc dùng hai xét nghiệm sinh thiết lỏng không xâm lấn để tìm kiếm dấu ấn từ tế bào ung thư trong máu hoặc trong các loại dịch khác.

Trong những năm gần đây, việc thu thập hai mẫu (mẫu mô khối u và máu) và thực hiện xét nghiệm dấu ấn ung thư đã trở nên phổ biến hơn để giúp cải thiện tỷ lệ thành công của xét nghiệm.

Thông thường, việc thực hiện xét nghiệm dấu ấn ung thư cũng cần đến các tế bào khỏe mạnh trong máu, nước bọt hoặc da của bệnh nhân để so sánh với những thay đổi bất thường được tìm thấy trong tế bào ung thư.

Sau khi mẫu mô của bệnh nhân được lấy và gửi đi xét nghiệm, nó có thể được sàng lọc với hàng chục, thậm chí hàng trăm dấu ấn ung thư. Tuy nhiên, bác sĩ sẽ chỉ lựa chọn kiểm tra một vài dấu ấn phổ biến.

Thông thường, kết quả xét nghiệm dấu ấn khối u sẽ có trong vòng 72 giờ, mặc dù một số có thể lâu hơn.

4. Một số dấu ấn ung thư phổ biến

Có nhiều loại dấu ấn cho từng bệnh ung thư khác nhau. Ví dụ, dấu ấn chính của ung thư phổi bao gồm EGFR, ALK và KRAS. Dấu ấn chính của ung thư vú bao gồm ER, PR và HER2, và dấu ấn chính của ung thư buồng trứng bao gồm CA125, CEA, LDH, β-hCG, v.v.

5. Xét nghiệm dấu ấn ung thư có tương tự như xét nghiệm di truyền?

Hầu hết xét nghiệm dấu ấn sinh học ung thư đều yêu cầu thêm xét nghiệm gene, trong khi một số khác cần thêm xét nghiệm protein hoặc những chất cụ thể. Hầu hết xét nghiệm dấu ấn ung thư đều kiểm tra một hoặc nhiều gene và có hai xét nghiệm dùng đến trình tự toàn bộ gene để xem xét chuỗi DNA của tế bào ung thư.

Tuy nhiên, theo Viện Ung thư Quốc gia, xét nghiệm dấu ấn sinh học ung thư khác với xét nghiệm di truyền nói chung về nguy cơ ung thư. Các gene nhạy cảm với ung thư có mặt trong tế bào khỏe mạnh của bệnh nhân và có thể truyền lại cho thế hệ sau. Mặt khác, dấu ấn ung thư lại biểu thị các gene bị đột biến trong tế bào ung thư không được truyền cho thế hệ sau.

6. Khi nào nên thực hiện xét nghiệm dấu ấn ung thư?

Mặc dù dấu ấn sinh học ung thư phản ánh đặc điểm của ung thư, nhưng để làm được xét nghiệm này, bác sĩ sẽ phải sinh thiết mô bệnh trước khi chẩn đoán; và với một số bệnh nhân, có thể cần phải phẫu thuật cắt bỏ khối u. Một số bác sĩ lâm sàng gợi ý rằng bệnh nhân nên xem xét làm xét nghiệm trong giai đoạn này; vì nếu chẩn đoán ung thư được xác nhận, việc sinh thiết có thể không nhất thiết cung cấp đủ mẫu mô (đặc biệt là sau phẫu thuật cắt bỏ khối u), do vậy tốt hơn hết là nên tận dụng mẫu mô đầu tiên được sinh thiết hoặc phẫu thuật.

7. Một lần sinh thiết có đủ để làm xét nghiệm hay không?

Trong thủ tục sinh thiết, bác sĩ có thể phải chọc kim nhiều lần để lấy đủ mẫu cho xét nghiệm. Vì nhiều lý do, sinh thiết có thể được thực hiện nhiều lần tùy theo yêu cầu của xét nghiệm. Ví dụ, nếu lần sinh thiết đầu tiên không lấy đủ mẫu mô, bác sĩ có thể phải làm thêm lần sinh thiết thứ hai. Cũng có thể có những đột biến gene trội mới trong đợt tái phát ung thư, nên bác sĩ cũng cần làm sinh thiết lại để kiểm tra các dấu ấn mới.

8. Kết quả xét nghiệm dương tính cho biết điều gì?

Nếu một bệnh nhân xét nghiệm dương tính với dấu ấn ung thư, đây có thể được xem là điều may mắn theo một khía cạnh nào đó, vì điều này có nghĩa là bệnh nhân sẽ nhận được liệu pháp điều trị bằng thuốc nhắm đích tương ứng. Trước khi xét nghiệm, bệnh nhân có thể thảo luận với bác sĩ về những dấu ấn ung thư nào nên kiểm tra. Phạm vi xét nghiệm có thể không bị giới hạn với các dấu ấn ung thư nhắm đích bởi nhiều loại thuốc hiện có đã được chấp thuận. Các loại thuốc mới và các dấu ấn tương ứng trong thử nghiệm lâm sàng cũng có thể được xem xét.